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      備孕百科 / 遺傳病

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      鐮刀型細胞貧血癥

      鐮刀型細胞貧血癥是什么

      鐮刀型細胞貧血癥是屬于比較嚴重的貧血癥,一旦得這個一定要小心,那么鐮刀型細胞貧血癥是什么來的呢?

      鐮刀型細胞貧血病又稱鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血,是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病,因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替,構成鐮狀血紅蛋白,取代了正常血紅蛋白。

      鐮刀型細胞貧血主要是氨基酸的轉換出現了問題,導致氨基酸的位置錯誤,從而導致了紅細胞的異常。一般來說會導致溶血的情況引起貧血,所以這種疾病的治療需要改善貧血,另外可以考慮給予基因治療,包括干細胞移植可以改善這種情況。

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      地中海貧血基因

      地中海貧血基因怎么查

      地中海貧血基因是先天的問題,這個是很難解決的,只能盡量調理,那么地中海貧血基因怎么查呢?

      地中海貧血需要研究缺失的基因類型。根據基因的類型,它是從輕微到中度的。對于輕度的地中海貧血,大多數病例不需要特殊治療。中度至重度地中海貧血,可能有更嚴重的貧血。

      地中海貧血基因的篩查: Mentzer指數=平均紅細胞體積/紅細胞計數,>12.5缺鐵性貧血可能性大,<12.5地中海貧血可能性大。兩個公式都是一種大致的經驗判斷,不一定全準,但是可以算一下試試。紅細胞計數×100/平均紅細胞體積=6.08×100/64.6=9.41大于7;Mentzer指數=平均紅細胞體積/紅細胞計數=64.6/6.08=10.63<12.5。

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      乙肝dna

      乙肝dna什么意思

      人如果得了乙肝的話是能夠傳染給別人的,而直到是否是乙肝可以檢測乙肝DNA,那么乙肝DNA是什么意思呢?

      乙肝病毒DNA檢測結果提示乙肝病毒復制活躍。疾病是否發展,需要結合臨床癥狀、肝功能、肝膽B超檢查綜合進行分析。如果肝功能、肝膽B超檢查正常,可以暫時不做治療,進行動態觀察,定期復查。平時需要忌酒,不亂用藥物,避免勞累,保持心情舒暢和充足睡眠。

      乙肝DNA定量檢測顯示,通常乙肝病毒復制能力比較強,傳染性比較強,建議完善相關檢查,根據具體的檢查結果,決定是否符合抗病毒的指征,如果符合抗病毒指證,及時使用抗病毒的藥物進行治療。

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      小三陽怎么治療

      小三陽有什么治療方法

      一般來說得了小三陽是需要好好的進行治療的,嚴重起來就非常麻煩了,那么小三陽有什么治療的辦法呢?

      如果小三陽早期發現,可以進行早期干預治療,建議在醫生的指導下使用乙肝聯合用藥:艾普丁(恩替卡韋分散片)適用于病毒復制活躍、血清轉氨酶ALT持續升高或肝臟組織學顯示有活動性病變的慢性乙肝,協力甘寶(水飛薊賓葡甲胺片)具有抗肝纖維化作用,可以明顯改善患者肝功能的指標,改善預后,兩者聯合使用具有協同作用。

      保肝治療,是乙肝小三陽的傳統治療方法,但是保肝治療很多都是治標不治本,如果病毒沒有得到有效的控制和抑制,可能還是會導致肝臟被病毒侵蝕,造成更嚴重的病發癥。

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      小三陽是什么

      小三陽是什么

      很多人都會避開小三陽患者,因為小三陽是會傳染的,但是大多數人都不清楚,小三陽是什么來的呢?

      乙肝“小三陽”,是指乙肝表面抗原、乙肝e抗體、乙肝核心抗體(三項陽性,這三項指標陽性往往提示體內病毒復制較活躍,但是否引起了嚴重的肝細胞損害,還要看肝功能檢測情況和患者的自覺癥狀。

      當人體感染乙肝病毒后,侵入人體的HBV與機體免疫系統的長期應答后,HBeAg和抗HBe抗體發生血清轉換,肝臟組織中的HBV多處于靜止狀態,這時血循環中HBVDNA多呈陰性,這就是小三陽。

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      慢性再生障礙性貧血

      慢性再生障礙性貧血是什么

      貧血也分為很多種,有些是后天的,有些則是先天的,其中有一種貧血叫做慢性再生障礙性貧血是什么來的呢?

      慢性再生障礙性貧血也是臨床上比較多發的一個血液病,它主要是以貧血為主要表現,檢驗特征就是全血細胞減少。骨髓學的檢測主要是骨髓增生低下,使造血細胞減少,骨髓中的巨核細胞也是明顯的減少,或者就沒有。

      慢性再生障礙性貧血臨床表現為出血、貧血、感染等,需要結合臨床表現,選擇合適的治療方案這種疾病,平時要注意休息,避免過度勞累,再就是要預防感冒,避免感染。

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      蠶豆病的癥狀

      蠶豆病是什么病

      蠶豆營養豐富,口味特別受人們的喜愛,但是有一部分人在吃過蠶豆之后會出現一種中毒反應,得了一種叫做蠶豆病的疾病,那么蠶豆病是什么病來的呢?

      蠶豆病是一種遺傳性疾病。由于人體內遺傳基因缺陷,導致紅細胞內葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性降低,紅細胞膜的穩定性較差,病人發生溶血性貧血的癥狀,一般在每年3-5月蠶豆成熟的季節容易發病,所以稱為蠶豆病。

      蠶豆病病發時的輕重程度不盡相同,一般表現為臉色發白、頭昏、低燒、畏寒、全身無力、食欲不振、惡心,尿色加深,并伴有嘔吐、腹痛、腹瀉等癥狀,重者甚至出現昏迷、休克、脈搏微弱、腎功能衰竭等異常表現。此病發作兇猛,有時2-6天后可自行復原,但嚴重時若搶救不及時有性命之危。

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      蠶豆病

      什么是蠶豆病

      蠶豆病是一種6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G-6-PD)缺乏所導致的疾病,表現為食用新鮮蠶豆后突然發生的急性血管內溶血。

      患病者主要分布在長江以南各省,以海南、廣東、廣西、云南、貴州、四川等省為主。發病原因是由于G6PD基因突變,導致該酶活性降低,紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞,引起溶血性貧血。

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      地中海貧血

      地中海貧血是什么

      地中海貧血是什么地中海貧血是一組由于珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或者不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變的常染色體不完全顯性遺傳病。珠蛋白是具有攜帶氧能力的蛋白質。在人體內存在于血液中的血紅蛋白和肌肉中的肌紅蛋白中,一旦珠蛋白含量減少或者功能障礙,都會導致身體組織供氧不足,發生貧血癥狀。

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      血友病

      血友病是什么

      血友病是什么?血友病是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病。

      血友病很少見。最常見的血友病叫做血友病A。這是指病人缺乏足夠的凝血因子VIII(8);另一種不那么常見的叫做血友病B,這種病人缺乏足夠的凝血因子IX(9)。對血友病A和血友病B來說,結果都是一樣,也就是病人出血的時間要比正常人長。

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      色盲

      色盲的病因

      紅綠色盲決定于X染色體上的兩對基因,即紅色盲基因和綠色盲基因,為隱性基因。通常男多于女。

      色盲是一種先天性色覺障礙疾病。色覺障礙有多種類型,最常見的是紅綠色盲。由于患者從小就沒有正常辨色能力,因此不易被發現。

      根據三原色學說,光譜內任何顏色都可由紅、綠、藍三色組成。如能辨認三原色都為正常人,三種原色均不能辨認都稱全色盲。辨認任何一種顏色的能力降低者稱色弱,主要有紅色弱和綠色弱,還有藍黃色弱。如有一種原色不能辨認都稱二色視,主要為紅色盲與綠色盲。

      一般認為,紅綠色盲決定于X染色體上的兩對基因,即紅色盲基因和綠色盲基因。由于這兩對基因在X染色體上是緊密連鎖的,因而常用一個基因符號來表示。紅綠色盲的遺傳方式是X連鎖隱性遺傳。男性僅有一條X染色體,因此只需一個色盲基因就表現出色盲。女性有兩條X染色體,因此需有一對致病的等位基因,才會表現異常。

      一個正常女性如與一個色盲男性婚配,父親的色盲基因可隨X染色體傳給他們的......

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      先父遺傳

      什么是先父遺傳

      先父遺傳、間接遺傳,指一種認為后代能繼承父母雙方中一方的前任伴侶的特征的學說,在不同人或物種之間的表現皆有不同。母體被先父介質入侵并篡改了生殖細胞的基因組或外基因組,因此以后生下的后代繼承了先父的特徵。部分哺乳動物具有為先父遺傳的表現。

      先父遺傳是一個倍受懷疑的遺傳理論。該理論認為,親代會繼承其母親前任配偶的特征;因此,寡婦和再婚女性的子女有可能攜帶其前任丈夫的性狀。盡管在19世紀名噪一時,但該觀點違背了現代對遺傳和遺傳學的認知。基于不同物種進行的實驗,均未發現子女會繼承母親前任配偶特征的任何證據,基于人類家庭親子相似程度的統計調查也否定了該觀點。自從20世紀以來就沒有生物學家宣布已經證明了先父遺傳,并在相關的學術會議上提出。

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      近視遺傳

      高度近視會遺傳嗎

      高度近視會遺傳嗎?“近視遺傳”是有科學根據的,高度近視是常染色體隱性遺傳病。高度近視眼的男人與高度近視眼(600度以上者)的女子生子,后代發病的機緣在90%以上。

      專家稱,從臨床中不難發現,父母雙方都是高度近視,生下來的孩子近視的幾率大于父母只有一方是高度近視的情況;父母有一方高度近視,子女發生近視的幾率又比父母都沒有高度近視的幾率高,因此,從優生優育角度,眼科專家都不建議高度近視的男女雙方結婚生子。

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      糖尿病會遺傳嗎

      糖尿病會遺傳嗎

      糖尿病會遺傳嗎?糖尿病的家族遺傳因素較明顯,父母是糖尿病者,其子女患糖尿病的風險比一般人要高得多。不過,雖然其具有糖尿病的遺傳基因,但后天的生活方式也很重要。作為糖尿病患者的子女應積極預防糖尿病,對父母患有糖尿病的人群,只要做到積極運動、控制體重、飲食清淡有節,便可以有效地預防和延緩糖尿病的發生。

      早期糖尿病90℅是沒有癥狀的,有這樣一些人是患糖尿病的高危人群:超過45歲的人、有糖尿病家族史的人、肥胖的人、血脂高的人、患有冠心病的人、少運動的人、生過4公斤以上巨大嬰兒的女性。對高危人群進行定期檢查有助于早期發現糖尿病。

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      精神病遺傳嗎

      精神病遺傳嗎

      精神病的種類很多,除了一小部份氣質性精神病和智能不足有明確的遺傳情形之外,其余都是體質、心理和環境等多重原因造成的。由研究得知,一般人罹患精神分裂病的比例為千分之三,而精神分裂病患者的血親患病的機會比一般人高。以目前研究結果來看,患有精神分裂病的病人,其同胞兄弟之罹患率為7%-15%,假如父母有一方患病,其子女罹患率增加至16%,若雙親均患有該病者,其子女之罹患率為40%-68%。至於周期性的躁郁病,一般人的罹患率是0.4%左右,異卵雙胞胎的罹患率是26.3%,而同卵雙胞胎罹患率是95.7%。因此我們必須考慮遺傳的影響。

      雖然遺傳對精神病的成因扮演著很重要的角色,但并不是絕對因素,也就是有遺傳影響的子女并不一定都會發病,我們不能忽略后天生活環境的因素。

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      少白頭遺傳嗎

      少白頭遺傳嗎

      伴隨著年齡的增長,頭發逐漸由黑變白本是一個自然的生理過程,但不難發現,現在不少人在年少時就出現了很多白發,伴隨終身。少白頭的形成大部分與遺傳因素有關,也有可能是某些疾病的征兆。

      人的頭發隨著年齡增長而變白,這本來是一個很自然的生理現象,但不少人在年輕時就出現了少白頭的現象,對此,北京地壇醫院皮膚性病科主任倫文輝 解釋,關于人們究竟從什么年齡開始白頭發會逐漸增多,這并沒有一個具體的標準,這是因人而異的。有些人年齡很大,但頭發依然比較黑,這種現象也是存在的。

      少白頭現象大部分都跟遺傳有關,除此之外,精神緊張、用腦過度等造成活性氧自由基對毛球黑色素細胞和合線粒體DNA的損傷等影響,白發數量可能會增多。但除了這些個別情況,一般的少白頭現象都跟遺傳有關。

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      白血病會遺傳嗎

      白血病會遺傳嗎

      要了解白血病是不是可以遺傳的,需要了解一些染色體等的相關知識。經研究證實,遺傳因素、染色體以及基因異常之間具有密切聯系。某些白血病的發生與遺傳因素有關:

      1、在單合子雙生(同卵雙生)中,一人患白血病,另一人患白血病的機會約為20%-25%,比雙合子孿生(雙卵雙生)者高12倍,其白血病類型主要是急性淋巴細胞白血病和急性粒細胞白血病。

      2、在白血病患者的兄弟姐妹間,白血病的發病率比自然人群中高約2-4倍,其類型也主要為急性淋巴細胞白血病和急性粒細胞白血病。

      3、某些遺傳性疾病常伴較高的白血病發病率,這些遺傳性疾病多數具有染色體畸變和斷裂。如Down綜合征,其21號染色體為三體型,易發生急性粒細胞3白血病和急性淋巴細胞白血病,比正常兒童患病幾率高約15-20倍。另外,Fanconi貧血和Bloom綜合征易并發急性粒細胞白血病,運動失調性毛細血管擴張癥易并發急性淋巴細胞白血病,Kleinefelter綜合征(先天性辜丸發育不全)易并發急性粒細胞白血病......

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      相關專家解答

      我30了,和老婆打算今年要寶寶,孕前必須要查遺傳病嗎?常見遺傳病有哪些?怎么檢查?費用是多少?

      如果家里有遺傳病才需要檢查,否則不需要。 檢查根據遺傳病類型來決定如何檢查。

      趙燕玲 廣州和睦家醫院 婦產科

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